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擅長不明原因的兒童罕見病和疑難病的臨床遺傳診斷和遺傳咨詢。對基因組檢測項目咨詢（全外顯子測序，染色體芯片等）和基因報告解讀具有豐富經驗。 同時對多種神經發育障礙疾病（發育遲緩，智力遲滯，孤獨癥，語言落后）開展多項國家和市級遺傳性研究，改善此類疾病的病因認識。